ABSTRACT
RESUMEN Fundamento: la fibrosis quística es un trastorno hereditario multisistémico en niños y adultos, caracterizado por obstrucción e infección en las vías respiratorias y por síntomas y signos del aparato digestivo con sus consecuencias. Objetivo: caracterizar a los pacientes con fibrosis quística de la provincia Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en la consulta de fibrosis quística, desde el 1 de enero hasta el 31 de diciembre del 2018. Se agrupó a los pacientes atendiendo a las siguientes variables: edad, sexo y municipio de procedencia, las manifestaciones clínicas que sugirieron el diagnóstico, edad de presentación y la edad al diagnóstico, presencia de manifestaciones digestivas, gérmenes aislados en los estudios microbiológicos, mutaciones encontradas en los pacientes con fibrosis quística. Para el procesamiento de los datos numéricos se utilizaron técnicas de estadística descriptiva. El sistema estadístico utilizado fue SPSS 11.5 sobre Windows. Resultados: se observa mayor número de enfermos con más de 18 años (33 %). El sexo femenino predominó con 8 pacientes (66,6 %), y de pacientes mestizos con un 66,6 %. El mayor número de pacientes 4, eran del municipio Cienfuegos (33,3 %). Se observó que en 8 de los pacientes los primeros síntomas se presentaron en el primer año de vida. De las manifestaciones clínicas la insuficiencia pancreática estuvo en la totalidad de los pacientes. Se aisló Psedomonaaeruginosa. Entre los antibióticos más usados están la cirofloxacina, azitromicina, tobramicina inhalada. Conclusiones: la fibrosis quística en Cienfuegos se comporta como enfermedad con iguales características clínico-epidemiológicas al resto del mundo con relación al el inicio de la patología, el sexo predominante, el comienzo de la enfermedad, las principales manifestaciones clínicas y los gérmenes más frecuentes en los aislamientos.
ABSTRACT Foundation: cystic fibrosis is a multisystemic inherited disorder in children and adults, characterized by obstruction and infection in the respiratory tract and by symptoms and signs of the digestive system with its consequences. Objective: to characterize patients with cystic fibrosis in the province of Cienfuegos. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital in the cystic fibrosis consultation, from January 1 to December 31, 2018. Patients were group according to the following variables: age, sex and municipality of origin, the clinical manifestations that suggested the diagnosis, age of presentation and the age at diagnosis, presence of digestive manifestations, germs isolated in microbiological studies, mutations found in patients with cystic fibrosis. For the processing of numerical data descriptive statistics techniques were used. Results: a greater number of patients with more than 18 years (33 %) was observed, 8 patients (66.6 %) and the mestizos predominated with 66.6 %. The largest number of patients was from Cienfuegos 4 municipality (33.3 %). It was observed that in 8 of the patients the first symptoms appeared in the first year of life. Regarding clinical manifestations, pancreatic insufficiency was present in all the patients. Psedomonaaeruginosa was isolated. Conclusions: cystic fibrosis in Cienfuegos behaves as a disease similarly to the rest of the world with clinical-epidemiological characteristics such as: onset of pathology, predominant sex, onset of the disease, main clinical manifestations and the most frequent isolated germs.
ABSTRACT
El presente estudio tuvo como objetivo estimar las heredabilidades, correlaciones, heterosis y tendencias genéticas para peso al nacer (PN) y al destete ajustado (PDA; 270 d) en una población multirracial Angus×Brahman en el Trópico bajo colombiano. Se utilizaron 561 registros de pesos al nacer y al destete entre los años 1999 al 2010. Los datos fueron analizados mediante un modelo bivariado que incluyó los efectos fijos de grupo contemporáneo (año-época de nacimiento-sexo), edad de la madre, efectos genéticos directos y maternos de raza, heterosis individual y materna; y los efectos aleatorios genéticos directos y maternos del animal, ambiente permanente materno y residual. Los componentes de varianza se estimaron por el método de máxima verosimilitud restringida, mediante el programa AIREML. Las heredabilidades directas estimadas para PN y PDA fueron 0,08 ± 0,005 y 0,10 ± 0,006, respectivamente. La heredabilidad materna para PN fue de 0,04 ± 0,002 y 0,08 ± 0,005 para PDA. Se encontraron correlaciones genéticas negativas entre efectos directos y maternos para PN (-0,51 ± 0,02) y PDA (-0,21 ± 0,03) y entre efectos directos para PN y maternos para PDA (-0,50 ± 0,02). Las tendencias genéticas para efectos directos y maternos fueron cercanas a cero y no significativas (P>0,05). Las heredabilidades directas y maternas para ambas características, sugieren que se deben mejorar y homogenizar en la población las condiciones de nutrición y manejo para mejorar el crecimiento de los animales en la fase predestete. Las tendencias genéticas indican, que la intensidad de selección aplicada a esta población multirracial no fue suficiente para influir sobre los valores de cría directos y maternos durante los años de estudio.
The aim of this study was to estimate heritabilities, correlations, heterosis, and genetic trends for birth weight (BW) and adjusted weight at weaning (AWW, 270 d) in a multibreed Angus × Brahman population in the Colombian tropical lowlands. A total of 561 records of BW and weaning weight from 1999 to 2010 were used. Data were analyzed using a bivariate model, which included the fixed effects of contemporary group (year-season of birth-sex), age of mother, direct genetic effects and maternal effects of breed, individual and maternal heterosis; and the direct and maternal genetic random effects of the animal, maternal permanent environment, and residuals. Variance components were estimated by the restricted maximum likelihood method, using the AIREML program. Estimates of direct heritability for BW and AWW were 0.08 ± 0.005 and 0.10 ± 0.006, respectively. The maternal heritability for BW was 0.04 ± 0.002 and 0.08 ± 0.005 for AWW. Negative genetic correlations were found between direct and maternal effects for BW (-0.51 ± 0.02) and AWW (-0.21 ± 0.03), and between direct effects for BW and maternal for AWW (-0.50 ± 0.02). The genetic trends for direct and maternal effects were closed to zero and not statistically significant (P>0.05). The direct and maternal heritabilities for both traits suggest that nutrition conditions and management should be improved and homogenize in the population to improve animal growth in the pre-weaning phase. Genetic trends indicate that the selection intensity applied to this multiracial population was not enough to exert an influence on the direct breeding and maternal values during the years of the study.
ABSTRACT
In Coffea arabica (arabica coffee), the phenotypic as well as genetic variability has been found low because of the narrow genetic basis and self fertile nature of the species. Because of high similarity in phenotypic appearance among the majority of arabica collections, selection of parental lines for inter-varietals hybridization and identification of resultant hybrids at an early stage of plant growth is difficult. DNA markers are known to be reliable in identifying closely related cultivars and hybrids. Sequence Related Amplified Polymorphism (SRAP) is a new molecular marker technology developed based on PCR. In this paper, sixty arabica-hybrid progenies belonging to six crosses were analyzed using 31 highly polymorphic SRAP markers. The analysis revealed seven types of SRAP marker profiles which are useful in discriminating the parents and hybrids. The number of bands amplified per primer pair ranges from 6.13 to 8.58 with average number of seven bands. Among six hybrid combinations, percentage of bands shared between hybrids and their parents ranged from 66.29% to 85.71% with polymorphic bands varied from 27.64% to 60.0%. Percentage of hybrid specific fragments obtained in various hybrid combinations ranged from 0.71% to 10.86% and ascribed to the consequence of meiotic recombination. Based on the similarity index calculation, it was observed that F1 hybrids share maximum number of bands with the female parent compared to male parent. The results obtained in the present study revealed the effectiveness of SRAP technique in cultivar identification and hybrid analysis in this coffee species. Rev. Biol. Trop. 59 (2): 607-617. Epub 2011 June 01.
En Coffea arabica (café arabica), el fenotipo y la variabilidad genética son bajos debido a la estrecha base genética y la autofecundación de la especie. Por su alta similitud fenotípica entre la mayoría de las colecciones de arábica, la selección de líneas parentales para hibridación entre variedades, y la identificación de los híbridos resultantes en una fase inicial de crecimiento, es difícil. Para la identificación de variedades estrechamente relacionadas y sus híbridos, los marcadores de ADN son confiables, pero los polimorfismos de amplificación de secuencias relacionadas (SRAP, por sus siglas en inglés) constituyen una nueva tecnología de marcadores moleculares basada en PCR. En este trabajo, sesenta progenies arábica híbridas, pertenecientes a seis cruces, fueron analizadas utilizando 31 marcadores altamente polimórficos. El análisis reveló siete tipos de perfiles de marcadores que son útiles en la discriminación de los progenitores y los híbridos. El número de bandas amplificadas por pares de cebadores estuvo entre 6.13 a 8.58 con un promedio de siete bandas. Entre las seis combinaciones de híbridos, el porcentaje de bandas compartidas entre híbridos y sus progenitores estuvo entre 66.29% y 85.71% con bandas polimórficas que variaron entre 27.64% y 60.0%. El porcentaje de fragmentos híbridos específicos obtenidos en diversas combinaciones híbridas varió entre 0.71% y 10.86% lo que se atribuye a la recombinación meiótica. Con base en el cálculo del índice de similitud, se observó que los híbridos F1 compartieron un número máximo de bandas con el progenitor femenino que con el masculino. Los resultados obtenidos en este estudio muestran la eficacia de la técnica de SRAP en la identificación de cultivos e híbridos de esta especie de café.